Gen KCNH2

Científicos españoles determinan la causa de la muerte súbita

  • Está presente en un transtorno que sufre una de cada 2.500 personas
  • Suele afectar a niños y adolescentes a los que se les diagnostica epilepsia por error
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Europa Press/ Granada - miércoles, 21 de julio de 2010

Profesionales del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, en colaboración con investigadores de la universidad granadina, han determinado qué mutaciones genéticas pueden ocasionar patologías que inciden en la probabilidad de sufrir una muerte súbita por arritmias ventriculares.

En concreto, han concluido que el gen denominado KCNH2 está presente, con alta frecuencia, en aquellas personas que padecen el síndrome de QT largo, un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita.

De hecho, esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y, en ocasiones, se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia, según recoge el portal web del SAS.

Para llevar a cabo este estudio, que se publicará próximamente en la Revista Española de Cardiología, un equipo de cardiólogos de la unidad de arritmias de este hospital ha trabajado con nueve pacientes con criterios diagnósticos de síndrome de QT largo y cuatro pacientes con fibrilación ventricular idiopática --pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable--. Estos especialistas encontraron mutaciones en siete pacientes con este síndrome y en dos con fibrilación ventricular idiopática.

La unidad de Arritmias del Hospital Universitario Virgen de las Nieves realizó durante el pasado año un total de 572 estudios electrofisiológicos, de los que 306 fueron diagnósticos y 266 ablaciones cardiacas.

De hecho, el 2009 ha sido el año en que más exploraciones invasivas destinadas al estudio de los trastornos de los ritmos cardiacos se han llevado a cabo desde que se creara esta unidad en 1997. Así, se han realizado 112 más que en el año anterior, ya que en 2008 se llevaron a cabo 460 procedimientos de este tipo.

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