Test de ADN para estudiar alteraciones en los fetos

El ADN y las alteraciones cromosómicas

  • Si el porcentaje es alto, este test no evita la amniocentesis
  • Con la amniocentesis la probabilidad de aborto es menos de un 1%

Estefanía Ureña

Durante los meses de gestación, la mujer embarazada pasa por diferentes pruebas. Cuando llega a la semana 12 tiene lugar una de las que más angustia e incertidumbre provoca en las futuras mamás. Se trata de un análisis de sangre y una ecografía que determinan el índice de riesgo de que el feto tenga alteraciones cromosómicas, entre ellas el síndrome de down

El laboratorio, en base a los resultados, establece si el índice es alto, medio o bajo. Los médicos deciden entonces si es necesario realizar una amniocentesis. Una prueba que consiste en extraer líquido amniótico para su posterior análisis. La amniocentesis tiene sus riesgos, menos de 1% de probabilidad de aborto.

Ahora las gestantes tienen otra alternativa. No evita la amniocentesis en caso de que existan índices altos de alteraciones cromosómicas en el feto, pero sí que ofrece un mayor porcentaje de fiabilidad en los resultados.

A partir de un análisis de sangre se separa el ADN de la madre y el ADN del hijo. Este test sólo se realiza en clínicas privadas y tiene un alto coste, ronda los 600 euros. “Es una revolución en el diagnóstico prenatal” nos cuenta la doctora Mª Luisa Alija, jefa de Ginecología de la Clínica San Francisco de León, “pero el problema es su coste. Cuando se afinen los métodos y se pueda conseguir bajar el precio, pues las pruebas invasivas desaparecerán”.

Ya hoy en día ha descendido el número de amniocentesis que se realizan. Según el doctor Fernando Vázquez, Jefe de Ginecología del Hospital Río Hortega de Valladolid “el análisis de sangre y las ecografías, lo que se conoce como triple escrining, funcionan muy bien. Además la edad de la madre ya no es un factor de riesgo”.

En el Hospital Río Hortega existe una unidad dedicada al diagnóstico de las anomalías genéticas. A parte de la amniocentesis también realizan otro tipo de prueba, la biopsia corial. Se realiza en épocas más precoces de la gestación, a partir de la semana nueve y hasta la once. Es una prueba más exacta que la amniocentesis porque se analiza tejido del feto.

Pero aquí no terminan las pruebas. A partir de la semana 20 de gestación los ginecólogos están pendientes de posibles malformaciones, tanto en el cuerpo como en los órganos.