Este fin de semana el Centro de Atención a personas con enfermedades raras de Burgos acoge un encuentro de Familias de la fundación Síndrome de Dravet. La patología de origen genético está diagnosticada a más de 200 personas en España.

El síndrome de Dravet es una patología rara de origen genético. Surge en el primer año de vida y se caracteriza por crisis epilépticas severas que hasta ahora son resistentes al tratamiento.

Desde 2003, la Fundación Síndrome de Dravet realiza de forma gratuita el test que permite diagnosticar esta enfermedad. Un elemento clave para poder avanzar en la investigación.

Pero los avances en el tratamiento de la enfermedad permiten vislumbrar una luz de optimismo. 

El fármaco más prometedor que se está investigando llegará a ensayos a 2018. Está diseñado específicamente para tratar esta enfermedad. Su objetivo es corregir uno de los fallos genéticos de la enfermedad. Es el primer tratamiento que, además de controlar las crisis de epilepsia, ataja los problemas de la enfermedad.

Ana Mingorance, Directora de investigación de la fundación, afirma que "se trata del primer tratamiento que pasaría de tratar los síntomas a corregir la enfermedad".

Actualmente en España existen 200 pacientes diagnosticados, pero se estima que son más de 2000 las personas que pueden estar afectadas por esta enfermedad.