El consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado, solicitará en la próxima reunión del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) la implantación de un plan nacional de detección de la hipercolesterolemia familiar que, con una inversión de siete millones de euros en diez años, permitiría diagnosticar a 90.000 personas y ahorrar hasta 25 millones, contando sólo los siete que se evitarían para atender infartos de miocardio y 17 millones en bajas laborales. Es más, esquivaría hasta 700 episodios coronarios en una década -426 de ellos infartos-, así como cerca de 100 muertes.
Sáez Aguado presentará los resultados del programa que se viene aplicando en Castilla y León desde hace siete años y que se ha convertido en modelo no sólo para España, sino también para la Unión Europea, según precisó el presidente de la Fundación Hispercolesterolemia Familiar, Pedro Mata, que mantuvo que la “octava región más dispersa de Europa” se ha convertido en referencia”, después de que el Parlamento haya presentado una iniciativa para concienciar a las autoridades sanitarias de la UE sobre la importancia de trabajar en este sentido y haya conocido el modelo de la Comunidad. “Castilla y León ha salido en Europa”, donde se ha apostado por la participación de los médicos de Atención Primaria, eje del programa regional, y donde se ha puesto de manifiesto el alto grado costo-eficacia, insistió.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas, y que se transmite al 50 por ciento de los miembros de una familia. La importancia de su diagnóstico precoz se debe a la alta probabilidad de padecer un infarto de miocardio u otra enfermedad cardiovascular en edades muy tempranas. En el caso concreto de Castilla y León, se estima que unas 5.000 personas la padecen.
El presidente de la fundación nacional destacó que, aunque en algunas autonomías como Madrid, País Vasco y Cataluña se hace diagnóstico genético, sólo Castilla y León cuenta con un protocolo, muy ligado a la Atención Primaria, puerta de entrada del sistema, que lo convierte en único “en España y Europa”. El hecho de que esto sea así se debe a la “sensibilidad política” que se puso de manifiesto en 2008, cuando en otras autonomías no se dio ningún paso al frente. En este sentido, el director general de Asistencia Sanitaria de Sacyl, José María Pino, que participó en las primeras conversaciones con la Fundación hace siete años, precisó que en aquel momento la Consejería se dio cuenta de la importancia que tenía el diagnóstico de una patología que afecta a población muy joven y que con un tratamiento muy sencillo podía evitar males del calado de un infarto en un niño de diez años.
También, precisó que esta población se ha incluido ya dentro del modelo de atención a pacientes crónicos, sabiendo que es una enfermedad genética que comienza en la infancia y continúa en la edad adulta. Es más, indicó que se está estudiando implantar la aportación reducida automática en las recetas, sin incluir ningún reintegro, teniendo en cuenta la “excepcionalidad, muy extraña” sobre estos pacientes, que disfrutan de una aportación reducida del diez por ciento del precio del medicamento para su tratamiento, con un máximo de 4,26 euros por envase, algo que se aprobó por Real Decreto en el año 2004 por la importancia que para estas personas tiene seguir el tratamiento.
Problema de salud pública
Mata explicó que la hipercolesterolemia familar está considerada un problema de salud pública y cumple los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para que se apruebe un programa de atención nacional. Es más, si muchos de los últimos programas se han aprobado sin un registro poblacional y un estudio económico, éste cuenta con él.
El consejero de Sanidad explicó que la importancia del programa autonómico reside en la implicación de los médicos de Atención Primaria, un “elemento de éxito”, ya que cuando la persona es diagnosticada en un hospital se debe a que ha sufrido un problema cardiovascular de carácter grave. Es más, hoy el 54 por ciento de las pruebas que se hacen en Castilla y León las solicita el médico de familia.
“Nuestra voluntad es trasladar la experiencia al conjunto de España” para que exista una atención homogénea, que descanse sobre los profesionales de Atención Primaria, y haya una metodología y organización similar, para lo que se propone un modelo que “funciona”, insistió Aguado.
La implicación del médico de Primaria es fundamental. Cuando se detecta un posible caso índice, se le informa al paciente de la importancia del estudio genético y, si da su consentimiento, se le realiza el análisis genético mediante una muestra de saliva. Si se identifica una mutación funcional, se le indica la importancia de informar a sus familiares de riesgo y, tras su autorización, comienza un cribado en cascada –primero con los familiares de primer grado y luego con el resto- para identificar a todos los que pueden padecer hipercolesterolemia familiar.
Cuando se detecta un caso posible en la atención hospitalaria se sigue el mismo procedimiento; pero la probabilidad de que se haya detectado como consecuencia de la aparición de complicaciones es mucho mayor, de ahí la importancia de la participación de los médicos de familia.
Desde que en 2008 se puso en marcha el programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar en Castilla y León, se han solicitado 1.358 pruebas genéticas y han sido incluidas en el programa 1.579 personas (949 casos índice, es decir, el primer miembro de la familia al que se diagnostica y 630 familiares). Esto ha permitido el diagnóstico precoz y el tratamiento temprano de estos pacientes, imprescindible para evitar una enfermedad cardiovascular.