- Se valorará la indicación de realizar diagnóstico molecular mediante paneles multigénicos específicos para personalizar el asesoramiento que permita reducir la mortalidad prematura y evitable por cáncer en estas familias
El hospital Recoletas Campo Grande, en colaboración con el Dr. Juan Jesús Cruz, pone en marcha la Unidad de Asesoramiento Genético en Cáncer Familiar, con el objetivo de disminuir la morbimortalidad por cáncer hereditario. Esta nueva Unidad, dirigida por las doctoras Teresa Martín Gómez y Rosario Vidal Tocino, ambas especialistas en Oncología Médica y Consejo Genético, trabaja en estrecha colaboración con el servicio de Oncología del hospital y con los profesionales de otras áreas como Ginecología, Digestivo, Cirugía, Dermatología, Anatomía Patológica, etc., con el fin de ofrecer un servicio integral y especializado de asesoramiento genético a las familias con sospecha de síndromes hereditarios de predisposición a cáncer.
El cáncer se considera una enfermedad genética esporádica, excepcionalmente hereditaria (se estima que entre un 5% y un 10% de todos los tumores tienen carácter hereditario). En estos casos, las alteraciones genéticas que determinan la aparición de algunos tipos de cáncer pueden transmitirse de padres a hijos, según patrones de herencia mendeliana y predisponer al desarrollo de tumores generalmente a edad temprana.
Por ello, los casos en los que se sospecha la existencia de un síndrome hereditario con predisposición a padecer la enfermedad no deberían pasar desapercibidos para los especialistas, ya que podrían ayudar a reducir la mortalidad y mejorar la morbilidad por cáncer, en los individuos de estas familias.
En este sentido, los objetivos prioritarios de la Unidad de Asesoramiento en Cáncer Familiar con identificar las familias en riesgo; realizar los estudios genéticos que permitan evaluar el riesgo individual, y ofrecer asesoramiento acerca de las medidas de prevención y/o terapéuticas más convenientes, para facilitar la toma de decisiones.
El Asesoramiento Genético es un proceso que consta de varias etapas, por lo que no se limita a una sola consulta. En la primera etapa, se valoran los antecedentes personales y la historia familiar, recopilando la mayor información posible en cuanto a sujetos afectos, edad de diagnóstico, histología de los tumores, parentesco con la persona que consulta, etc.
Esta intervención preventiva afecta no solo al individuo que consulta sino que se extiende a toda su familia paterna y/o materna, por lo que las características de la estructura familiar cobran especial importancia, especialmente en casos en los que existen pocos individuos por generación, prevalencia de un sexo sobre otro, u otros factores.
Posteriormente se propone el diagnóstico molecular de la forma más eficiente posible mediante la implementación de paneles multigénicos específicos, seleccionados en base a la sospecha diagnóstica y se recogen las muestras biológicas oportunas. Una vez se conoce el resultado del estudio genético, se procede a su interpretación en el contexto familiar. En la fase post-test, se instauran medidas personalizadas de prevención primaria y/o secundaria, con la finalidad de reducir la mortalidad por cáncer.
Con la puesta en marcha de esta Unidad, Recoletas reafirma su compromiso en la prevención, diagnóstico y tratamiento del cáncer, y amplía su oferta asistencial con el estudio y asesoramiento del cáncer familiar y hereditario, una de las áreas de más desarrollo dentro de la Oncología actual.