DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Tres millones de personas padecen en España las denominadas 'Enfermedades Raras'

Afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 y mañana se conmemora su día

Rtvcyl.es

La dificultad para dar con el diagnóstico y la falta de tratamientos hacen que la investigación sea su gran esperanza. 

En los laboratorios están depositadas las esperanzas de estas personas. Nos hemos fijado en los pacientes de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, una enfermedad poco común que Luisa Botella, investigadora del CSIC empezó a cultivar en 2002 cuando estudiaba la mutación de un gen.

La otra cara de la moneda es la dificultad para investigar. Recortes, falta de personal. Luisa fue a un concurso de televisión para conseguir fondos. Y asegura que en investigación estamos al nivel de Estados Unidos.

Aquí todos los días son el día de las enfermedades raras. Poco prevalentes, pero que entre todas, unas siete mil, afectan a tres millones de españoles.

Por vocación sigue en la brecha. Porque la investigación es la única esperanza de los pacientes para mejorar su calidad de vida y, en ocasiones, seguir viviendo.